Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPARG, CYP11A1, AR, PGR, CYP17A1, SRD5A2, SHBG - 8 полиморфизмов)
- Взятие биоматериала: 231 ₽
Синдром поликистозных яичников является мультифакториальным нарушением, генетические изменения также имеют роль в его развитии. Возможными генетическими факторами являются мутации генов, регулирующих функцию половых гормонов, метаболизм глюкозы и жиров, а также функцию инсулина.
Ген INS кодирует инсулин — пептидный гормон, который играет жизненно важную роль в регуляции углеводного и липидного обмена. Мутации гена INS связаны с развитием MODY-диабета 10-го типа (MODY-10), сахарного диабета, неонатального сахарного диабета и гиперинсулинемии.
Ген PPARG кодирует белок-рецептор, активирующий экспрессию генов, участвующих в дифференцировке клеток, в метаболизме мышечных тканей и определяющих обмен жиров и углеводов.
Ген CYP11A1 кодирует белок 20,22-десмолазу (Р450scc) — фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина. Мутации гена CYP11A1 ассоциированы с врождённой недостаточностью коры надпочечников. Из-за нарушения стероидогенеза в половых железах мальчики имеют женский фенотип, у девочек наблюдается легкая вирилизация (появление мужских черт), также для больных характерна задержка полового развития.
Ген AR кодирует белок андрогенного рецептора. Эти рецепторы содержатся в клетках семенников, простаты, кожи, нервов и других тканей и активизируются под действием мужских половых гормонов тестостерона и дигидротестостерона, которые способствуют развитию мужских половых признаков, активируют и поддерживают процессы сперматогенеза.
Ген PGR - это ген, кодирующий белок, который связывается с рецепторами и стимулирует их активность. PGR-ген отвечает за продукцию рецепторов прогестерона и имеет важное значение в регуляции репродуктивной системы, иммунной системы и обмена веществ.
Ген CYP17A1 кодирует белок 17α-гидроксилазу — ключевой фермент в стероидогенном пути, связанном с продукцией прогестинов, минералокортикоидов, глюкокортикоидов, андрогенов и эстрогенов.
Ген SRD5A2 кодирует белок 5αR2 - ключевой фермент метаболизма тестостерона. В нормальных условиях SRD5A2 участвует в процессах роста и развития половой системы, а также может играть роль в поддержании здоровья простаты.
Ген SHBG- белок, который связывается с половыми гормонами (эстрадиолом, тестостероном, дигидротестостероном). Повышенный уровень SHBG может наблюдаться при ожирении, повышенном уровне инсулина и применении определенных гормональных препаратов. Обратной стороной является низкий уровень SHBG, который может возникать при облысении, андрогенном дефиците, метаболическом синдроме, а также при приеме определенных препаратов, таких как глюкокортикоиды.
Показания
Показания к тесту: синдром поликистозных яичников, сахарный диабет II типа, избыточная масса тела / ожирение, раннее развитие миомы матки, при исследовании и поиска причин бесплодия, дисфункции яичников, при нарушениях менструального цикла; при признаках замедленного или преждевременного полового созревания и развития. Анализ также назначается мужчинам при подозрении на дисфункцию яичек, нарушения сперматогенеза, снижение фертильности и гинекомастию.
Подготовка
- Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
- Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
- Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
- За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
- За 24 часа исключить прием алкоголя
- За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
- За час - отказ от курения