Код: MG392
На дому
В офисе

Выявление мутаций в генах ассоциированных с риском развития тромбофилиии

Сроки исполнения:
11 дней
Метод:
ПЦР-РВ
Биоматериал:
Кровь c ЭДТА
Стоимость:
8 785 ₽
х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 245 ₽
В корзину
Описание
Подготовка
Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск развития тромбофилии. Тромбофилия – это генетически обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в сосудах. Она может приводить к артериальным и венозным тромбозам, которые в свою очередь зачастую вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др. Исследование позволяет выявить мутации в генах, ассоциированных с риском развития тромбофилии.

Гены, подлежащие анализу:
F5 (Фактор V Лейдена): Мутация G1691A приводит к устойчивости фактора V к инактивации протеином C, что повышает риск тромбозов.
F2 (Проконвертин или протромбин): Мутация G20210A связана с повышенной продукцией протромбина, что также увеличивает риск тромбозов.
Фактор XIII: Мутация G103T может изменить функцию фактора XIII, что влияет на стабильность тромбов.
Фактор I, фибриноген: G(-455)A мутация может повлиять на уровень фибриногена, белка, участвующего в образовании тромбов.
Серпин, антагонист тканевого активатора плазминогена: Мутации 5G(-675)4G влияет на процесс растворения тромбов, замедляя его и увеличивая риск их образования.
Интегрин, тромбоцитарный рецептор к коллагену: С807Т (F224F) влияет на взаимодействие тромбоцитов с коллагеном, что тоже может влиять на свертывание крови.
Интегрин, тромбоцитарный рецептор фибриногена: Мутация T1565C (L33P) может повлиять на способность тромбоцитов связываться с фибриногеном, что важно для процесса свертывания.
Важно знать, что сочетание генетических дефектов, предрасполагающих к тромбообразованию, и наличие дополнительных факторов риска тромбозов значительно усугубляет риск развития тромбоэмболических осложнений. Факторы риска развития тромбофилии: постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, длительные статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни; применение пероральных контрацептивов; избыточная масса тела; венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе; хирургические вмешательства; онкологические заболевания; беременность.

На основе выявленных мутаций даются рекомендации по профилактике и управлению рисками развития тромбофилии, включая изменения в образе жизни или медикаментозное лечение, если это необходимо. Этот анализ особенно полезен для людей с семейной историей тромбозов, при планировании беременности, или при наличии других факторов риска, таких как операции или длительные периоды неподвижности.

Заболевания

Оценка риска тромбофилии.

Прогнозирование развития тромбозов и других сосудистых осложнений.

Симптомы

Анализ на выявление мутаций, связанных с тромбофилией, назначают при следующих симптомах: Необъяснимые или повторяющиеся тромбозы (например, тромбоз глубоких вен или легочная эмболия). Тромбозы в молодом возрасте (до 50 лет). Семейная история тромбозов или тромбофилии. Осложнения при беременности (например, преэклампсия, отслойка плаценты, привычные выкидыши). Подготовка к операциям или длительным периодам иммобилизации, когда риск тромбозов выше.
  • Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
  • За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
  • За 24 часа до взятия крови исключить
  • Физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»;
  • Употребление алкоголя;
  • Прием БАД;
  • Инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
  • Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.
  • За 1 час до взятия крови не курить.
  • Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
  • При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При температуре +2…+8°С общее время хранения и транспортировки не более 24 часов с момента взятия материала.
С этим анализом часто назначают:
Адреса медицинских офисов
Маяковская

г. Москва, Старопименовский пер., 6

+7 (495) 369-33-09

Проспект Вернадского

г. Москва, ул.Удальцова 71, корп. 3

+7 (495) 369-33-09

Коньково

г. Москва, ул. Профсоюзная 124

+7 (495) 369-33-09

Павелецкая

г. Москва, ул. Зацепский вал, д. 5

+ 7 (495) 369-33-09

1905 года

г. Москва, ул. 1905 года, 11с1

+ 7 (495) 369-33-09

Новосибириск

г. Новосибирск, Красный проспект, 77

chat_icon