Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента

Анализ кариотипа с аберрациями — это исследование ваших хромосом для выявления возможных отклонений или изменений в их структуре. Хромосомы — это носители генетической информации в клетках организма. Этот анализ помогает обнаружить генетические проблемы, такие как лишние или недостающие части хромосом, а также их перестройки. В процессе анализа из ваших клеток выделяют хромосомы и делают их фотографию, называемую кариограммой. На этом изображении специалист может увидеть любые отклонения от нормы. Если в ваших хромосомах обнаружены аберрации (например, лишние или отсутствующие сегменты), это может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний или предрасположенности к ним. Этот анализ часто используется при планировании беременности, диагностике наследственных заболеваний, а также при подозрении на генетические аномалии у новорожденных.

Стандартный цитогенетический анализ хромосомного набора человека является скрининговым методом исследования. Цитогенетический метод не позволяет полностью исключить: небольшие хромосомные перестройки, низкий уровень мозаицизма отдельных хромосом, пороки развития и нарушения обмена.

Заболевания

Показания для кариотипирования супружеских пар:

мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия

необструктивная азооспермия

тератозооспермия

первичная аменорея

привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей)

наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе

случаи мертворождений в анамнезе

случаи ранней младенческой смертности в анамнезе

рождение детей с хромосомной аномалией (например

синдромом Дауна)

рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР)

планирование ЭКО

неудачные попытки ЭКО

прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

наличие врождённых пороков развития

умственная отсталость

задержка психомоторного развития

задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями

нарушение или задержка полового развития

задержка роста

аномалии пола.

Симптомы

Нарушения развития: задержка роста, аномалии строения лица, конечностей и внутренних органов. Нарушения полового развития: задержка или преждевременное половое созревание, нарушения менструального цикла, бесплодие.