Анализ кариотипа 1 пациента

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики. Хромосомы — это носители генетической информации в клетках организма.

Эмбрион при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у эмбриона может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Этот анализ часто используется при планировании беременности, диагностике наследственных заболеваний, а также при подозрении на генетические аномалии у новорожденных.

Стандартный цитогенетический анализ хромосомного набора человека является скрининговым методом исследования. Цитогенетический метод не позволяет полностью исключить: небольшие хромосомные перестройки, низкий уровень мозаицизма отдельных хромосом, пороки развития и нарушения обмена.

Заболевания

Показания для кариотипирования супружеских пар:

мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия

необструктивная азооспермия

тератозооспермия

первичная аменорея

привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей)

наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе

случаи мертворождений в анамнезе

случаи ранней младенческой смертности в анамнезе

рождение детей с хромосомной аномалией (например

синдромом Дауна)

рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР)

планирование ЭКО

неудачные попытки ЭКО

прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

наличие врождённых пороков развития

умственная отсталость

задержка психомоторного развития

задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями

нарушение или задержка полового развития

задержка роста

аномалии пола.

Симптомы

Нарушения развития: задержка роста, аномалии строения лица, конечностей и внутренних органов. Нарушения полового развития: задержка или преждевременное половое созревание, нарушения менструального цикла, бесплодие.