Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна (НИПТ Т21)

НИПТ является общепризнанным методом антенатального скрининга трисомии 21, 18, 13 и некоторых других хромосомных аномалий. При правильном использовании он повышает частоту выявления хромосомных аномалий у плода, снижая количество необходимых инвазивных процедур. И все же до сих пор многие врачи недостаточно осведомлены об особенностях этой технологии, ее преимуществах и недостатках. Понимание научной основы НИПТ, а также показаний для клинического использования теста и его ограничений позволит врачам проводить оптимальный скрининг.

Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию.

Клинически значимые хромосомные аномалии плода обычно связаны с избытком или нехваткой генетического материала. Они могут отличаться по размеру - от потери или приобретения небольших сегментов хромосом (микроделеций и микродупликаций) и до изменения количества целых хромосом (анеуплоидий).

Наиболее распространенной хромосомной аномалией является трисомия 21 (дополнительная копия 21 хромосомы), которая является причиной синдрома Дауна. Другие анеуплоидии плода обычно связаны со спонтанным прерыванием беременности, но некоторые, особенно трисомия 18 и 13, могут закончиться рождением ребенка. Большинство случаев трисомии 21, 18 и 13 возникает de novo (как спонтанное событие), хотя, в редких случаях, может иметь место хромосомная перестройка у родителей, такая как транслокация. Вероятность каждой из этих трех анеуплоидий увеличивается с возрастом матери.

Ограничения для проведения исследования:

• Срок беременности менее 10-ти недель.

• Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.

• Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе.

• Изменения в кариотипе беременной женщины.

• Редукция одного плода из двойни, с момента которой прошло менее 4 недель

• Беременность более, чем двумя плодами.

Симптомы

НИПТ рекомендован всем беременным в качестве скрининга первого триместра в сочетании с ультразвуком.

• срок беременности 9/10 недель и более,

• возраст 35 лет и старше,

• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга,

• были хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей,

• по результатам планового скрининга – повышенный риск анеуплоидии в первом триместре,

• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности,

• невынашивание беременности в анамнезе,

• бесплодие в анамнезе,

• мертворождение или рождение ребенка с пороками развития в анамнезе,

• применение вспомогательных репродуктивных технологий(ЭКО) при данной беременности.