Генетическая предрасположенность к бесплодию у мужчин (AR, AZFa, AZFb, AZFc, SRY, ZFY, CFTR, SHBG, SRD5a - 24 полиморфизма)
- Взятие биоматериала: 231 ₽
Генетические мутации предрасположенности к мужскому бесплодию следует рассматривать сразу в совокупности.
Ген AR – ген рецептора андрогенов, при взаимодействии с которым мужские половые гормоны проявляют свои функции: развитие мужских половых признаков, активация и поддерживание сперматогенеза. Ген играет важную роль в развитии и функционировании мужских половых органов и вторичных половых признаков. Мутации в гене AR могут привести к различным нарушениям, включая гиперандрогению и андрогенную недостаточность. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации патологий.
AZF – фактор азооспермии кодирует способность мужской репродуктивной системы вырабатывать сперматозоиды. Мутации в этом гене часто приводят к полному (или почти полному) отсутствию сперматозоидов в эякуляте.
Ген SRY отвечает за формирование мужских половых органов. Мутации в этом гене связаны с неполноценным развитием мужской половой системы, и семенники не будут функционировать.
Ген ZFY наиболее широко экспрессируется в яичках и простате. С мутацией в нем ассоциирован синдром Фрейзера.
Белок, кодируемый геном CFTR, синтезируется в различных тканях, в случае с мужским бесплодием интересны семявыносящие протоки. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желёз становятся вязкими, и их выделение затрудняется.
Ген SHBG является белком, который связывается с половыми гормонами (тестостероном, эстрадиолом и дигидротестостероном) и транспортирует их в крови. Высокий уровень SHBG может приводить к развитию таких заболеваний, как гипогонадизм. Низкий уровень SHBG может быть связан с развитием различных заболеваний, включая метаболический синдром. Синтез SHBG регулируется соотношением андрогенов/эстрогенов в организме.
Ген SRD5a – кодирует фермент человека, участвующий в стероидогенезе, в частности синтезе андрогенов. Изменения в гене SRD5a могут приводить к изменению уровней гормонов в организме, а также могут быть связаны с различными заболеваниями, в том числе с андрогенной алопецией и гиперплазией простаты.
Показания
Планирование беременности; неудачные попытки зачать ребенка; нарушение сперматогенеза по результатам спермограммы (менее 5 млн сперматозоидов на 1 мл эякулята); бесплодие; незрелые сперматозоиды в эякуляте по результатам спермограммы; подготовка к ЭКО; мужское бесплодие в семейном анамнезе; отягощенный семейный анамнез по онко-патологиям репродуктивных органов; при наличии различных фенотипических отклонений полового развития; желание узнать риск передачи мутаций детям.
Подготовка
- Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
- Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
- Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
- За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
- За 24 часа исключить прием алкоголя
- За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
- За час - отказ от курения