Детоксикация метаболитов эстрогенов (расширенный)CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP3A4, COMT, NQO1, SULT1A1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, UGT1A1

Гены CYP1A1 и CYP1A2 кодируют фермент, который играет ключевую роль в детоксикации (обезвреживании) эстрогенов, предотвращая их потенциально провоспалительное и онкогенное воздействие на организм. Вариации в этих генах могут изменять скорость и эффективность этого процесса, что, в свою очередь, может влиять на риск развития рака и других заболеваний.


Ген CYP1B1 отвечает за синтез фермента, который также участвует в инакцивации эстрогенов, но по более опасному для организма пути детоксикации. Образовавшиеся побочные продукты способны повреждать ДНК и усиливать окислительный стресс и воспаление. Это может повышать риск развития различных заболеваний, включая предменструальный синдром (ПМС), онкологические заболевания, менструальные спазмы и головные боли.


Ген CYP3A4 кодирует фермент, который играет ключевую роль в метаболизме множества лекарственных препаратов, а также в детоксикации различных веществ, включая эстрогены. Однако, в отличие от CYP1A1 и CYP1A2, которые способствуют безопасному выведению эстрогенов, CYP3A4 может оказывать как положительное, так и отрицательное влияние на этот процесс.


Ген COMT кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу, которая участвует в метаболизме дофамина, норадреналина и эпинефрина. Вариации в этом гене могут влиять на нашу реакцию на стресс, эмоциональные состояния и когнитивные функции. Также СОМТ принимает участие в инактивации эстрогенов до безопасных для организма форм. Мутации в гене и снижение активности СОМТ ассоциированы с повышенными рисками развития рака молочной железы, яичников и другими патологиями.


Ген NQO1 кодирует фермент, который помогает восстановить окисленные молекулы, предотвращая их негативное провоспалительное влияние на организм.


Ген SULT1A1 кодирует фермент сульфотрансферазу 1A1, который присоединяет сульфатную группу к эстрогенам. Сульфатированные эстрогены водорастворимы, что позволяет легче выводить их из организма с мочой. Сульфатирование также снижает активность эстрогенов и их способность связываться с эстрогеновыми рецепторами.


Функция генов GSTT1 и GSTM1 состоит в превращении эстрогенов в их конъюгаты с глутатионом. Полиморфизмы в гене GSTT1 приводят к отсутствию активности фермента, что при сочетании с дефицитом COMT увеличивает концентрации канцерогенных метаболитов эстрогенов и повышает риск развития гиперэстрогенемии, нарушений репродуктивных функций и эстроген-зависимых пролиферативных заболеваний.


Ген GSTP1 кодирует фермент, который присоединяет молекулу глутатиона к эстрогенам, что делает их менее токсичными и способствует более легкому выведению из организма.


Функция гена UGT1A1 состоит в превращении эстрогенов в их образования с глюкуроновой кислотой. Такой процесс позволяет организму безопасно выводить эстрогены из организма. Некоторые изменения гена UGT1A1 могут влиять на его активность и эффективность. Это может привести к накоплению эстрогенов в организме и повышенному риску развития заболеваний, таких как рак молочной железы или рак предстательной железы.

Симптомы

Различные гормональные нарушения; бесплодие; оценка риска развития различных форм гормонально-зависимых заболеваний, таких как рак молочной железы, рак яичников и других гормональных нарушений; наличие в анамнезе пациента или близких родственников эстроген-зависимых заболеваний: онкологические заболевания, мастопатии, эндометриоз, рак поджелудочной железы, рак двенадцатиперстной кишки, миомы. Мониторинг эффективности и безопасности заместительной гормональной терапии препаратами эстрогенов.