Эластичность кожи (MMP1, MMP3, MMP9, COL1A1 - 4 полиморфизма)

Полиморфизмы
MMP3 (1171delA; -1171 5A/6A)
COL1A1
(Sp1-polymorphism; G2046T; G441T)

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов MMP1(-1607delG; 1G/2G), MMP9 (1562 C>T)

Ген COL1A1
Кодирует коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой и костной ткани и входит в состав большинства других видов соединительной ткани, способствуя повышению прочности и увеличению эластичности. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом. Носительcтво мутантных аллелей ведет к гиперпродукции цепи альфа 1 коллагена первого типа вызывая дисбаланс соотношения цепей альфа 1 и альфа 2, что способствует появлению ранних признаков старения кожи, разрушению соединительной и костной ткани, развитию остеопороза.


Ген MMP3
Кодирует белок – член семейства матриксных металлопротеиназ, который участвует в деградации коллагенов II, III, IV, IX, X типов; протеогликанов, фибронектина, ламинина и эластина. Активирует другие ММР – 1, 7 и 9. Ключевой фермент процессов ремоделирования соединительной ткани, участвует в заживлении ран, прогрессировании атеросклероза и инициации роста опухолей. Наличие мутантного аллеля в гомозиготном состоянии 6А/6А способствует снижению скорости заживления ран, следствием чего является повышенный риск образования кожных рубцов.


Ген MMP1
Кодирует белок – член семейства матриксных металлопротеиназ. Металлопротеиназы участвуют в разрушении межклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как эмбриональное развитие, размножение и ремоделирование тканей, а также в развитии таких патологических процессов, как артрит и метастазирование. ММР1 разрушает интерстициальные коллагены I, II, и III типов. Мутации в этом гене связаны с такими заболеваниями, как рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз и дистрофический буллезный эпидермолиз. Наличие мутантного аллеля в гомозиготном состоянии 1G/1G ведет к снижению транскрипционной активности гена, снижению количества фермента ММР1 и отложению коллагена, что способствует появлению ранних признаков старения кожи.

Подготовка

• Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
• Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
• Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
• За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
• За 24 часа исключить прием алкоголя
• За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
• За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09