Органические кислоты представляют собой обширную группу химических веществ, которые образуются в процессе метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других компонентов. Они играют ключевую роль в обеспечении энергией клеток и поддержании их нормальной работы. Основным источником энергии для клеток является аденозинтрифосфат (АТФ), который образуется в результате функционирования Цикла Кребса, происходящий в митохондриях.
Этот анализ часто используется для диагностики редких генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения метаболизма: ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии.К ним относятся такие нарушения, как пропионовая, глутаровая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многие другие. Данные нарушения возникают в результате генетических изменений, которые нарушают производство ключевых ферментов, участвующих в метаболических процессах организма. Это приводит к избыточному скоплению органических кислот, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии тканей и органов.Этот анализ имеет огромное значение для раннего выявления метаболических заболеваний, что позволяет начать своевременное лечение, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни. Важно подчеркнуть, что увеличение уровня органических кислот в моче у пациентов с определёнными формами ацидурий или аминоацидопатий часто обнаруживается лишь в периоды обострения или декомпенсации болезни, тогда как в периоды стабилизации заболевания фиксируются лишь минимальные отклонения, вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз.
Заболевания
Наследственные ацидурии
Аминоацидопатии
Симптомы
Повышение в моче:
Лихорадка
Нарушение работы желудочно-кишечного тракта
Слабость
Вялость
Специфический запах мочи
Метаболический ацидоз
Неврологические нарушения
Отставание в психическом и физическом развитии
Судорожные приступы
Нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ)
Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия)
-
За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей
-
эхинацею, грибы рейши, БАД содержащие рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан),кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки
-
Питьевой режим стандартный. За 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки
-
авиаперелеты
-
температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.)
-
нарушение режима «сон-бодрствование»
-
инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
-
При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
Сбор биоматериала
Сбор мочи осуществляется после пробуждения и тщательного туалета наружных половых органов и области заднего прохода. В транспортный, пластиковый, стерильный контейнер с крышкой (СКК) собирается средняя порция утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собирается около 30-40 мл (1-2-2/3 от общего объема контейнера).
Хранение и транспортировка
При температуре –17˚…–23˚С – максимальное время 30 суток. Мочу необходимо сразу заморозить, время замораживания не менее 4 часов. Рекомендуемое 24 часа. Размораживание и повторное замораживание недопустимо. Для исследования необходим отдельный контейнер.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.
+ 7 (495) 369 33 09
Формат выдачи результата
количественно
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
B03.016.018.001
Комплексное определение содержания органических кислот в моче методом тандемной масс-спектрометрии
1 573₽
