Аминокислоты (14 показателей) в крови, метод ВЭЖХ-МС/МС

Как подготовиться к анализу

Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00, натощак.

За сутки до исследования следует придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и так далее.

При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом. 

Для контроля показателей при повторных исследованиях лучше сдавать кровь в одно и то же время суток и соблюдать одинаковые условия подготовки.

За 24 часа до взятия крови исключить:

• физические и эмоциональные перегрузки;
• авиаперелеты; 
• температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение); 
• нарушение режима сна и бодрствования;
• употребление алкоголя;
• прием БАД;
• инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и другие).

Не менее, чем за 8-12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.

За 1 час до взятия крови не курить.

Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.

Для детей до 2-х лет допускается 3-4 часа голодания перед взятием крови.

Информация для врача

Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.

Аминокислоты — это ключевые строительные блоки для клеток нашего организма. Известно более 200 аминокислот, которые имеют природное происхождение, среди них только 20 являются протеиногенными. Роль этих аминокислот выходит далеко за рамки простого «строительства белков»: они участвуют в выработке энергии, синтезе нейромедиаторов и гормонов, помогают росту и восстановлению тканей и мышц, поддерживают работу иммунной системы, способствуют детоксикации и влияют на множество других жизненно важных процессов.

Аминокислоты поступают в организм двумя основными путями:

·         Экзогенные, или незаменимые, 8 аминокислот: лейцин, изолейцин, валин, фенилаланин, триптофан, треонин, лизин, метионин. Они не синтезируются в организме человека и должны поступать с пищей.

·         Эндогенные, или заменимые, аминокислоты синтезируются в организме из предшественников - промежуточных метаболитов углеводов, жиров и других аминокислот через специфические ферментативные пути, обеспечивая поддержание метаболического гомеостаза.

·         Аргинин и гистидин являются условно незаменимыми, так как их синтез происходит в недостаточном количестве, особенно у детей.

 Разделение аминокислот на кетогенные и глюкогенные отражает, в какие соединения они превращаются в процессе метаболизма и как могут быть использованы для получения энергии.

В клинической метаболомике для оценки состояния пациента аминокислоты разделяются по их принадлежности к процессам, связанным с развитием патологии. Традиционная классификация обычно не используется.

Уровень аминокислот в организме зависит от факторов, которые влияют на их поступление, метаболизм и выведение:

- внутренние факторы: гормональный фон (гипотиреоз, инсулинорезистентность); заболевания ЖКТ, почечный и печеночный метаболизм, воспалительные процессы;

- внешние факторы: острый/хронический стресс, физические нагрузки, веганство/вегатерианство, диеты, вредные привычки.

Биологические роли аминокислот:

Строительная: синтез белков (ферментов, гормонов, рецепторов, коллагена, кератина и других). Обеспечивают рост, восстановление и обновление тканей.

Энергетическая: при недостатке углеводов и жиров (например, при голодании), в некоторых патологических состояниях (сахарный диабет), аминокислоты становятся «резервным топливом» в цикле трикарбоновых кислот.

Регуляторная: некоторые аминокислоты являются нейромедиаторами (глутамат, ГАМК, глицин) или служат предшественниками серотонина, мелатонина, дофамина, норадреналина, адреналина и гистамина. Поэтому изменение аминокислотного профиля может сопровождаться нарушением синтеза нейромедиаторов и влиять на сон, эмоциональное состояние, когнитивные функции и адаптацию к стрессу.

Гормональная: аминокислоты служат основой для синтеза пептидных гормонов (инсулина, глюкагона, окситоцина и других). Тирозин участвует в образовании тиреоидных гормонов.

Защитная: формируют антитела и другие белки иммунной системы. Некоторые аминокислоты входят в антиоксидантную систему и выполняют функции самостоятельно или же являются компонентами более крупных антиоксидантов (например, синтез глутатиона из глутамата, цистеина и глицина).

Детоксикационная: в печени участвуют в связывании и выведении аммиака в цикле мочевины, участвуют в связывании токсинов с последующим выведением (таурин, глицин). Цикл мочевины сопряжен с системой синтеза оксида азота (NO) через аргинин, регулирующий тонус сосудов.

Метилирование: поставляют метильные группы и участвуют в их переносе. Гомоцистеин является участником этого цикла, его накопление связано с повышением сердечно-сосудистого риска, ухудшением неврологического статуса.

Хромато-масс-спектрометрические методы (ВЭЖХ/МС, ИОХ-УФ) при определении аминокислотного состава используются в качестве основного и единственно допустимого аналитического подхода. Они сочетают высокую чувствительность при минимальных концентрациях, специфичность при разделении изомеров, мультиплексность (одновременное определение многих аминокислот) и универсальность в отношении разных биологических сред. Это незаменимый инструмент для точного и надёжного анализа.

В клинических рекомендациях определение аминокислотного состава методом ХМС используется для диагностики наследственных болезней обмена веществ. 

Определение аминокислот в венозной крови применяется для оценки метаболического статуса организма и дает представление о системном состоянии в момент исследования. Определение аминокислот в моче - вспомогательный метод. Преимущественно отражает их выведение и не всегда коррелирует с их общим уровнем в организме, так как зависит от функции почек, диуреза, pH мочи, гигиенической подготовки при отборе мочи. Исследование более применимо для контроля диет.

Исследование включено в Клинические рекомендации:

«Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)», утвержденные МЗ РФ в 2022 г.

«Классические фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемия», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.

Болезнь «кленового сиропа», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.

«Расстройства аутистического спектра», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.

Показания для назначения:

·         Заболевания сердечно‑сосудистой системы: ишемическая болезнь сердца, хроническая сердечная недостаточность, тромбозы, артериальная гипертензия (особенно резистентные формы).

·         Нутритивные/мышечные нарушения: синдром хронической усталости, саркопения, кахексия.

·         Заболевания печени/билиарной системы: НАЖБП/МАЖБП, печеночная энцефалопатия, гепатиты.

·         Болезни органов желудочно-кишечного тракта: воспалительные заболевания, синдром мальабсорбции/нарушения всасывания нутриентов.

·         Подозрение на гипераммониемию: сонливость, тошнота, рвота, атаксия, тремор.

·         В неврологии и психиатрии: депрессивные и тревожные расстройства, нарушения сна, хроническая усталость, мигрень, СДВГ, расстройства аутистического спектра, когнитивные нарушения, хроническая ишемия головного мозга.

·         Неврологическая симптоматика неясного генеза: судороги, когнитивные нарушения, задержка психоречевого/моторного развития у детей, нейродегенеративные проявления.

·         Метаболические нарушения: ожирение, метаболический синдром, инсулинорезистентность.

·         Тиреоидная патология: гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит.

·         Гиперкортицизм: повышение артериального давления, набор веса, раздражительность, отеки, стрии.

·         Заболевания репродуктивной системы: эректильная дисфункция, снижение либидо, нарушения полового созревания у обоих полов, нарушения менструального цикла; прегравидарная подготовка.

·         Неудовлетворительное состояние кожи и придатков: сухости, воспалении, выпадении волос, ломкости ногтей.

·         Катаболические состояния: голод, стресс, воспаление.

·         При интенсивных физических нагрузках или в период реабилитации: высокая интенсивность тренировок, восстановление после травм.

·         Клинический мониторинг: контроль при парентеральном/энтеральном питании, лекарственный мониторинг.

Совместная оценка аминокислот и органических кислот позволяет проследить ключевые метаболические пути: поступление субстратов, обеспеченность кофакторами и образование конечных продуктов обмена. Такой подход повышает диагностическую ценность исследования при функциональных и приобретенных нарушениях метаболизма.

Состав

Протеиногенные аминокислоты

Незаменимые глюкогенные:

Аргинин (Arg)

Валин (Val)

Метионин (Met)

Незаменимые кетогенные:

Лейцин (Leu)

Незаменимые глюко-/кетогенные:

Фенилаланин (Phe)

Триптофан (Trp)

Заменимые глюкогенные:

Аспарагиновая кислота (Asp)

Глицин (Gly)

Глутаминовая кислота (Glu)

Пролин (Pro)

Заменимые глюко-/котельные

Тирозин (Tyr)

Аланин (Ala)

Метаболиты цикла образования мочевины:

Цитруллин (Cit)

Орнитин (Orn)