Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2   с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) включает исследование 15 мутаций в гене CYP21A2, который отвечает за синтез фермента 21-гидроксилазы. Примерно в 90% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2. Этот фермент необходим для правильного метаболизма стероидов в надпочечниках. Также анализируют псевдоген CYP21P, поскольку мутации в нем могут влиять на точность диагностики.
Гены, подлежащие анализу:
Ген CYP1A1 отвечает за образование фермента, который участвует в метаболизме эстрогенов по неонкогенному, безопасному пути.

Ген CYP1B1 кодирует фермент, который ведет эстрогены по более опасному пути детоксикации, на котором накапливаются метаболиты, способные вызывать повреждение ДНК. Они также усиливают окисление и воспаление, что объясняет их связь с ПМС, онкологией, менструальными спазмами, головными болями и прочими патологиями.

Ген COMT кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу, которая участвует в метаболизме дофамина, норадреналина и эпинефрина. Вариации в этом гене могут влиять на нашу реакцию на стресс, эмоциональные состояния и когнитивные функции. Мутации в гене и снижение активности СОМТ ассоциированы с повышенными рисками развития рака молочной железы, яичников и другими патологиями.

Функция гена UGT1A1 состоит в превращении эстрогенов в их конъюгаты с глюкуроновой кислотой. Процесс конъюгации позволяет организму безопасно метаболизировать и выводить эстрогены из организма. Некоторые варианты гена UGT1A1 могут влиять на его активность и эффективность. Это может привести к накоплению эстрогенов в организме и повышенному риску развития определенных заболеваний, таких как рак молочной железы или рак предстательной железы.

Функция генов GSTT1 и GSTM1 состоит в превращении эстрогенов в их конъюгаты с глутатионом. Полиморфизмы в гене GSTT1 приводят к отсутствию активности фермента, что при сочетании с дефицитом COMT увеличивает концентрации канцерогенных метаболитов эстрогенов и повышает риск развития гиперэстрогенемии, нарушений репродуктивных функций и эстроген-зависимых пролиферативных заболеваний.
ВГН может проявляться в различных формах, от легкой до тяжелой, и симптомы могут включать преждевременное развитие половых признаков, нарушения роста, и метаболические расстройства. Анализ помогает подтвердить диагноз и определить правильное лечение.

Заболевания

Анализ используется для диагностики остеопороза

ожирения

жировой дистрофии печени

при исследовании и поиска причин бесплодия

дисфункции яичников

при нарушениях менструального цикла

при признаках замедленного или преждевременного полового созревания и развития

оценка рисков развития онкологии (рак молочной железы

рак простаты

рак яичников и другие). Анализ также назначается мужчинам при подозрении на дисфункцию яичек

нарушения сперматогенеза

снижение фертильности и гинекомастию.

Симптомы

Анализ на генодиагностику врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) назначают при следующих симптомах: Преждевременное половое развитие или аномалии половых органов у новорожденных. Гипертензия (повышенное артериальное давление) в детском возрасте. Нарушения роста, включая задержку роста или слишком быстрый рост. Электролитные нарушения, такие как гипонатриемия (низкий уровень натрия) и гиперкалиемия (высокий уровень калия).