Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)

Неалкогольная жировая болезнь(НАЖБП) печени включает в себя две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз и неалкогольный стеатогепатит. Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллеля I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени. Исследование предназначено для диагностики перехода стеатогепатоза в стеатогепатит у пациентов с НАЖБП.
Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.