Этот анализ исследует генетические факторы, связанные с врождённой дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). ВДКН — это группа генетических заболеваний, приводящих к нарушению синтеза кортизола и альдостерона. Анализ помогает выявить мутации в генах, ответственных за ферментные дефекты в синтезе стероидов. Ранняя диагностика с помощью генетического анализа крайне важна для своевременного начала заместительной гормональной терапии. Результаты анализа используются для подтверждения диагноза ВДКН и определения типа дефекта. Генетическое тестирование позволяет также оценить риск передачи заболевания потомству.
Симптомы
Сдать кровь для исследования на эту врожденную болезнь необходимо при таких признаках, как:
ложный женский гермафродитизм;
положительный результат анализа на АГС у младенцев;
сбои в солевом обмене у маленьких детей;
олигоменорея;
гирсутизм;
сбои в менструальном цикле;
поздний менархе;
наличие аналогичных проблем по эндокринологии и гинекологии у родственников.
Congenital adrenal hyperplasia.
-
Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
-
За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
-
За 24 часа до взятия крови исключить
-
Физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»;
-
Употребление алкоголя;
-
Прием БАД;
-
Инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
-
Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.
-
За 1 час до взятия крови не курить.
-
Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
-
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях.
На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.
Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
Состав
113 bp мутация
I2G мутация
P30L мутация
Делеция 8bp
Делеция и дупликация гена CYP21A2
Конверсия гена CYP21A2
Мутация F306+T
Мутация l172N
Мутация l236N
Мутация M239K
Мутация P453S
Мутация Q318X
Мутация R356W
Мутация V237E
Мутация V281L
2 850₽
