Сдать анализы
Врожденная дисфункция коры надпочечников
адреногенитальный синдром
Код:
MG400
Указанный срок не включает дату забора биоматериала, срок исполнения - календарные дни.
Срок исполнения: *
25 дней
Метод:
ПЦР
Биоматериал:
Кровь c ЭДТА
- Взятие биоматериала: 231 ₽
9 945 ₽
2486
х 4 платежа в Сплит
Данное генетическое исследование направлено на определение мутаций гена CYP21OHB, которые вызывают появление врожденной дисфункции коры надпочечников или адреногенитального синдрома. Адреногенитальный синдром относится к наследственным заболеваниям и обуславливается генетическими отклонениями в ферментативных системах, принимающих участие в синтезе кортикостероидов. Сопровождается заболевание аномалиями в половом, соматическом развитии, гиперандрогенией. Поскольку более 90 % случаев возникновения данного заболевания связано с мутацией гена CYP21OHB, данный анализ является максимально точным и дает возможность ранней диагностики.
Показания
Сдать кровь для исследования на эту врожденную болезнь необходимо при таких признаках, как: ложный женский гермафродитизм; положительный результат анализа на АГС у младенцев; сбои в солевом обмене у маленьких детей; олигоменорея; гирсутизм; сбои в менструальном цикле; поздний менархе; наличие аналогичных проблем по эндокринологии и гинекологии у родственников.Подготовка
- Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
- Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
- Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
- За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
- За 24 часа исключить прием алкоголя
- За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
- За час - отказ от курения
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
Congenital adrenal hyperplasia.
С этим анализом часто назначают:
MG392
11 дней
11 дней
7 625 ₽
MG397
5 дней
MTHFR, MTR, MTRR-4 точки
5 дней
5 720 ₽