Врожденная дисфункция коры надпочечников

адреногенитальный синдром
Код: MG400
Указанный срок не включает дату забора биоматериала, срок исполнения - рабочие дни.
Срок исполнения: * 25 дн
Метод: ПЦР
Биоматериал: Кровь c ЭДТА
  • Взятие биоматериала: 210 ₽
7 840 ₽
Данное генетическое исследование направлено на определение мутаций гена CYP21OHB, которые вызывают появление врожденной дисфункции коры надпочечников или адреногенитального синдрома. Адреногенитальный синдром относится к наследственным заболеваниям и обуславливается генетическими отклонениями в ферментативных системах, принимающих участие в синтезе кортикостероидов. Сопровождается заболевание аномалиями в половом, соматическом развитии, гиперандрогенией. Поскольку более 90 % случаев возникновения данного заболевания связано с мутацией гена CYP21OHB, данный анализ является максимально точным и дает возможность ранней диагностики.

Показания

Сдать кровь для исследования на эту врожденную болезнь необходимо при таких признаках, как: ложный женский гермафродитизм; положительный результат анализа на АГС у младенцев; сбои в солевом обмене у маленьких детей; олигоменорея; гирсутизм; сбои в менструальном цикле; поздний менархе; наличие аналогичных проблем по эндокринологии и гинекологии у родственников.

Подготовка

  • Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
  • Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
  • Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
  • За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
  • За 24 часа исключить прием алкоголя
  • За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
  • За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
Congenital adrenal hyperplasia.
Адреса медицинских офисов
Chromolab Маяковская

Старопименовский пер., 6

Chromolab Проспект Вернадского

ул.Удальцова 71, корп. 3

Chromolab Коньково

ул. Профсоюзная 124

Chromolab Октябрьская

Калужская площадь 1, стр. 1

Chromolab 1905 года

г. Москва, ул. 1905 года, 11с1

Не нашли офиса рядом?

Закажите услугу “Выезд на дом”