Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Сроки исполнения:

25 дней

Формат выдачи:

Заключение

Метод:

ПЦР

Биоматериал:

Кровь c ЭДТА

Стоимость:

16 695 ₽

х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 270 ₽

В корзину

Что такое Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Этот анализ исследует генетические факторы, связанные с врождённой дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). ВДКН — это группа генетических заболеваний, приводящих к нарушению синтеза кортизола и альдостерона. Анализ помогает выявить мутации в генах, ответственных за ферментные дефекты в синтезе стероидов. Ранняя диагностика с помощью генетического анализа крайне важна для своевременного начала заместительной гормональной терапии. Результаты анализа используются для подтверждения диагноза ВДКН и определения типа дефекта. Генетическое тестирование позволяет также оценить риск передачи заболевания потомству.

Симптомы

Сдать кровь для исследования на эту врожденную болезнь необходимо при таких признаках, как: ложный женский гермафродитизм; положительный результат анализа на АГС у младенцев; сбои в солевом обмене у маленьких детей; олигоменорея; гирсутизм; сбои в менструальном цикле; поздний менархе; наличие аналогичных проблем по эндокринологии и гинекологии у родственников.

Синонимы

Синдром Уилкинса, 17-гидроксипрогестерон, Врожденная гиперплазия надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы

Формат выдачи результата

Заключение

Как подготовиться к анализу

Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.

Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.