Этот анализ исследует генетические факторы, связанные с врождённой дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). ВДКН — это группа генетических заболеваний, приводящих к нарушению синтеза кортизола и альдостерона. Анализ помогает выявить мутации в генах, ответственных за ферментные дефекты в синтезе стероидов. Ранняя диагностика с помощью генетического анализа крайне важна для своевременного начала заместительной гормональной терапии. Результаты анализа используются для подтверждения диагноза ВДКН и определения типа дефекта. Генетическое тестирование позволяет также оценить риск передачи заболевания потомству.
Симптомы
Сдать кровь для исследования на эту врожденную болезнь необходимо при таких признаках, как:
ложный женский гермафродитизм;
положительный результат анализа на АГС у младенцев;
сбои в солевом обмене у маленьких детей;
олигоменорея;
гирсутизм;
сбои в менструальном цикле;
поздний менархе;
наличие аналогичных проблем по эндокринологии и гинекологии у родственников.
-
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
-
Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
-
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
-
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
-
За 24 часа исключить прием алкоголя
-
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
-
За час - отказ от курения
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях.
На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.
Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
Congenital adrenal hyperplasia.
Состав
113 bp мутация
I2G мутация
P30L мутация
Делеция 8bp
Делеция и дупликация гена CYP21A2
Конверсия гена CYP21A2
Мутация F306+T
Мутация l172N
Мутация l236N
Мутация M239K
Мутация P453S
Мутация Q318X
Мутация R356W
Мутация V237E
Мутация V281L
2 850₽
