1 995₽
Носительство маркеров HLA-DQ2/DQ8 не позволяет подтвердить диагноз целиакии, однако их отсутствие позволяет исключить целиакию с высокой долей вероятности в сложных диагностических случаях.
Целиакия (непереносимость глютена) - это распространённое заболевание с наследственной предрасположенностью, при котором развивается воспаление слизистой тонкой кишки в ответ на употребление пищи, содержащей глютен. В кулинарии глютен используется очень широко, поскольку он придает эластичность тесту и пышность выпечке. Основные источники глютена - это пшеница, рожь и ячмень, а также продукты, приготовленные с их использованием, в том числе хлебобулочные изделия, макароны, колбасы, соусы, пиво и другие.
Обычно целиакия проявляется частым жидким пенистым стулом с фрагментами непереваренной пищи. Отмечается неустойчивая работа кишечника (диарея сменяется запором), повышенное газообразование, вздутие живота, боли в животе, могут быть тошнота и рвота. Внекишечные симптомы целиакии могут включать необъяснимую усталость, анемию, потерю веса, язвочки во рту, дефекты зубной эмали, кожную сыпь, задержку роста и развития, капризность, проблемы с успеваемостью у детей. У взрослых целиакия чаще всего проявляется хронической диареей, потерей массы тела, железодефицитной анемией, слабостью и утомляемостью, остеопорозом.
Целиакия возникает у людей, у которых есть к ней наследственная предрасположенность. Доказана связь развития целиакии с антигенами главного комплекса гистосовместимости человека (HLA). Целиакия развивается исключительно у лиц, у которых есть определенные варианты этого комплекса – HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Важно понимать, что данный тест служит для того, чтобы убедиться в отсутствии целиакии, а не для её диагностики и не заменяет анализы на специфические антитела. Прежде всего, данное исследование необходимо выполнить, если пациент уже перешел на безглютеновую диету, но подозрение на целиакию сохраняется. Дело в том, что в этом случае у пациента уже может не быть в крови специфических антител в достаточном количестве, а отсутствие вариантов HLA-DQ2/DQ8 позволит убедиться в отсутствии целиакии. Также данный тест поможет убедиться в отсутствии целиакии у родственников пациента с целиакией.
Анализ назначается в следующих случаях:
Пациентам с подозрением на целиакию на безглютеновой диете (у этих пациентов могут быть отрицательные тесты на специфические антитела);
Сложные клинические случаи;
Родственникам пациента с целиакией для исключения данного диагноза.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Носительство гаплотипов HLA-DQ2/DQ8 не позволяет поставить диагноз целиакии, однако их отсутствие помогает исключить целиакию с высокой долей вероятности в сложных диагностических случаях.
Целиакия представляет собой системное иммуноопосредованное заболевание, характеризующееся развитием воспалительного процесса в слизистой оболочке тонкого кишечника, вызванного приемом глютен-содержащих продуктов у наследственно предрасположенных лиц. Воспаление ведет к развитию гиперрегенераторной атрофии слизистой оболочки кишки, которая постепенно исчезает при исключении из диеты глютена. Симптомы целиакии появляются после введения в питание детей глиадин-содержащих продуктов. Характерно снижение массо-ростовых показателей, развитие синдрома мальабсорбции, диареи, болевого абдоминального синдрома. Кроме симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта, у больных целиакией отмечается значительное число внекишечных признаков заболевания: часто отмечается артрит (без деформаций), рецидивирующий афтозный стоматит, герпетиформный дерматит, анемия. Нарушается всасывание витаминов и микроэлементов, что приводит к задержке роста, анемии, коагулопатии, рахиту, остеопорозу и ряду других симптомов и синдромов. Для целиакии характерно наличия ряда специфических антител: антител к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), антител к эндомизию (EMA), антител к деамидированным пептидам глиадина (anti-DGP).
В развитии целиакии большую роль играет наследственный фактор. Так, целиакия развивается исключительно у лиц, у которых в геноме имеются определенные аллели генов главного комплекса гистосовместимости – HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Именно молекулы HLA-DQ2 и HLA-DQ8 обладают высоким сродством к пептидам глиадина и презентируют их в комплексе с тканевой трансглутаминазой иммунным клеткам.
Носительство данных гаплотипов не позволяет поставить диагноз целиакии. Только у небольшого числа лиц, имеющих HLA-DQ2/DQ8 в геноме (менее 3%), развивается целиакия. Таким образом, выявление генов, предрасполагающих к целиакии, используется для исключения заболевания (прежде всего у родственников), но не для его подтверждения. Согласно диагностическим критериям Европейского общества детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов (ESPGHAN) 2020 г., рекомендуется отказаться от рутинного использования HLA-генотипирования (независимо от проведения диагностики целиакии без биопсии или с биопсией), и выполнять его только для исключения диагноза целиакии в сложных диагностических случаях.
Для постановки диагноза целиакии выявления гаплотипа HLA-DQ2/DQ8 недостаточно, требуется дополнительное обследование. Серологическая диагностика с выявлением антител к тканевой трансглутаминазе и антител к эндомизию является предпочитаемым методом постановки диагноза целиакии у детей (рекомендации ESPGHAN). У взрослых предпочтительным методом диагностики является эндоскопия с биопсией слизистой (с учетом онконастороженности).
Также выявление гаплотипа HLA-DQ2/DQ8 может быть полезным у пациентов с подозрением на целиакию на безглютеновой диете. Серологическая диагностика целиакии в стандартной ситуации проводится до назначения безглютеновой диеты. На фоне безглютеновой диеты она малоинформативна (у этих пациентов могут быть отрицательные серологические тесты). Однако если безглютеновая диета уже назначена, а подозрение на целиакию сохраняется, может быть проведено исследование HLA-DQ2/DQ8 с целью исключения целиакии.
Типирование HLA-DQ2/DQ8 выполняется методом ПЦР, что является стандартным методом для данного исследования. Преимуществами данной методики являются быстрота и точность.
Показания к назначению исследования:
Пациенты с подозрением на целиакию на безглютеновой диете (у этих пациентов могут быть отрицательные серологические тесты);
Сложные клинические случаи – например, при отрицательных серологических тестах (отсутствии специфических антител), но положительном гистологическом заключении;
Родственники пациента с целиакией для исключения диагноза.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
