Нарушение чувствительности к тестостерону, нарушение биодоступности тестостерона, снижение ДГТ (AR, SHBG, SRD5a- 3 полиморфизма)

AR, SRD5A2, SHBG


Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) – полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников, приводящий к отсутствию или нерегулярной овуляции и сопровождающийся повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов. СПКЯ увеличивает риск гиперплазии эндометрия, риск развития метаболического синдрома, является причиной гирсутизма и является важным фактором отсутствия наступления беременности. После оплодотворения эмбрион должен продолжать развитие до стадии бластоцисты, которая должна имплантироваться в эндометрий матки в короткий период времени. Существует три основные фазы имплантации оппозиция, адгезия и инвазия. Во время адгезии бластоцисты происходит ряд биохимических реакций, ведущих к ее прикреплению к эндометрию. Многие молекулы, такие как цитокины, факторы роста и интегрины играют важную роль в этом сложном процессе. Для успешной имплантации бластоцисты очень важны и иммунные механизмы, обеспечивающие связь между генетически и иммунологически различными тканями матери и эмбриона.


Ген AR

Кодирует андрогеновый рецептор, который экспрессируется в костном мозге, молочных железах, предстательной железе, яичках и мышечной ткани. Целевыми генами для андрогеновых рецепторов являются гены, ответственные за развитие первичных и вторичных половых признаков, поддержание половой функции. Наличие мутантного аллеля AR могут способствовать увеличению риска развития синдрома поликистозных яичников. При увеличенном количестве (CAG)-повторов (более 26) у женщин – снижается чувствительность к андрогенам, повышая риск патологий беременности, остеоартрита. При уменьшенном количестве (CAG)-повторов у женщин возрастает риск развития рака груди, синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении.


Ген CYP17A1

Кодирует ключевой фермент метаболизма стероидов, в результате которого производятся прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены. Мутации в этом гене связаны с изолированным дефицитом стероид-17-альфа-гидроксилазы, 17-альфа-гидроксилазной/17,20-лиазной недостаточностью, псевдогермафродитизмом и гиперплазией коры надпочечников. Наличие мутантного аллеля А2 повышает экспрессию гена CYP17A1, у мужчин это приводит к повышению уровня тестостерона в плазме и может являться фактором риска развития рака предстательной железы. У женщин А2 ассоциирован с повышенными уровнями циркулирующих в крови эстрогенов, повышающих риск прерывания беременности.


Ген SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена

PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия вызывает изменение свойств рецепторов приводя к гиперагрегации тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наличие варианта 4G в гомозиготном состоянии (генотип 4G/4G) связано со значительным риском развития поликистоза яичников, а также со значительным риском возникновения таких осложений беременности, как ранние эмбриональные и преэмбриональные потери, гестозы и неудачи ЭКО.


Ген LIF

Вовлечен в индукцию гемопоэтической дифференцировки как в нормальных, так и миелоидных лейкозных клетках, участвует в индукции дифференцировки нейронов. LIF является регулятором мезенхимальных и эпителиальных преобразований во время развития почек, может играть определенную роль в иммунной толерантности на гемато-плацентарном барьере. Наличие мутантного аллеля LIF приводит к изменению в структуре всех форм кодируемого геном белка, снижая возможность взаимодействия с соответствующими рецепторами приводя к значительному повышению риска идиопатического бесплодия и вероятности безуспешного ЭКО. Наличие мутантного аллеля C полиморфизма rs929271 связано с нарушением имплантации бластоцисты. Встречаемость C аллеля много выше у женщин с идиопатическим бесплодием в возрасте до 35 лет.

Подготовка

• Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
• Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
• Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
• За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
• За 24 часа исключить прием алкоголя
• За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
• За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09