Клинический экзом — это метод секвенирования, который позволяет исследовать экзоны (кодирующие участки генов) в геноме человека с целью выявления наследственных заболеваний и генетических мутаций. Клинический экзом охватывает более 4 000 клинически значимых генов, что позволяет выявлять мутации, связанные с развитием тяжелых генетических рецессивных заболеваний. Клинический экзом является мощным инструментом в диагностике наследственных заболеваний, обеспечивая высокую скорость и точность анализа генетической информации.
Показания:
Оценка наследственных заболеваний (более 4 000 клинически значимых генов) NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру. Назначение/заключение от врача-генетика, для интерпретации необходим эпикриз!!
-
Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
-
За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
-
За 24 часа до взятия крови исключить:
-
физические и эмоциональные перегрузки
-
авиаперелеты
-
температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.)
-
нарушение режима «сон-бодрствование»
-
употребление алкоголя
-
инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
-
Не менее, чем за 8- 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды.
-
За 1 час до взятия крови не курить.
-
Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
-
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
-
При контроле показателя в динамике необходимо сдавать кровь в аналогичных условиях.
11 700₽
