Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

• Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
• За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
• За 24 часа до взятия крови исключить:
• физические и эмоциональные перегрузки
• авиаперелеты
• температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.)
• нарушение режима «сон-бодрствование»
• употребление алкоголя
• инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
• Не менее, чем за 8- 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды.
• За 1 час до взятия крови не курить.
• Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
• При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
• При контроле показателя в динамике необходимо сдавать кровь в аналогичных условиях.

Состав

Муковисцидоз

Фенилкетонурия

Галактоземия

Тугоухость

Нейрональный цероидный липофусциноз

Болезнь Вильсона

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

Синдром Смита-Лемли-Опица

Болезнь Тея-Сакса

Мукополисахаридоз, тип I

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia

Диастрофическая дисплазия

Иммунокостная дисплазия Шимке

Синдром Ушера, тип 2а

Врожденная непереносимость фруктозы