0+

Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена

Код: N20
Указанный срок не включает дату забора биоматериала, срок исполнения - рабочие дни.
Срок исполнения: * 4 дн
Метод: ВЭЖХ-МС/МС
Биоматериал: Кровь c ЭДТА
  • Взятие биоматериала: 210 ₽
4 710 ₽
Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов, кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращения веществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелые последствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могут нанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка. Анализ «Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена» проводится с целью исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот.

Показания

Анализ используется для исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот при следующих имеющихся условиях: - отягощенный анамнез и семейная история; - резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель); - необычный запах тела и/или мочи - неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома); - различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез); - нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ); - нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия); - изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия; - повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы; - кетонурия; - аммониемия

Подготовка

  • Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
  • Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
  • Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
  • За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
  • За 24 часа исключить прием алкоголя
  • За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
  • За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09

Формат выдачи результата

полуколич.
С этим анализом часто назначают:
N23
4 дн
аргинин (Arg), валин (Val), лейцин (Leu), метионин (Met), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутаминовая кислота (Glu), пролин (Pro), тирозин (Tyr), орнитин (Orn), цитруллин (Cit)
4 дн
3770
N25
6 дн
аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), изолейцин (Ile), лейцин (Leu), лизин (Lys), метионин (Met), таурин (Tau), треонин (Thr), триптофан (Trp), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагин (Asn), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), глутаминовая кислота (Glu), серин (Ser), тирозин (Tyr), гомоцистин (Hcy), цистин (Cys), орнитин (Orn), цитруллин (Cit), 1-метилгистидин (1-MH), 3-метилгистидин (3-MH), альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), альфа-аминомасляная кислота (Abu), гамма-аминомасляная кислота (gAbu), фосфоэтаноламин (Pet), фосфосерин (Pse), этаноламин (Eta)
6 дн
4710
OP03
4 дн
2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, 2-гидроксимасляная кислота, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалерьяновая кислота, 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксимасляная кислота, 3-индолилуксусная кислота, 3-метил-2-оксовалерьяновая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, 3-фенилмолочная кислота, 4-метил-2-оксовалерьяновая кислота, N-ацетил-L-аспартиковая кислота, Адипиновая кислота, Гиппуровая кислота, Глицериновая кислота, Глутаровая кислота, Гомогентизиновая кислота, Изовалерилглицин, Ксантуреновая кислота, Лимонная кислота, Малоновая кислота, Метилмалоновая кислота, Метилянтарная кислота, Миндальная кислота, Молочная кислота, Оротовая кислота, Орто-гидроксифенилуксусная кислота, Пара-гидроксифенилмолочная кислота, Пара-гидроксифенилпировиноградная кислота, Пиколиновая кислота, Пировиноградная кислота, Пироглутаминовая кислота, Себациновая кислота, Субериновая кислота, Фумаровая кислота, Щавелевая кислота, Этилмалоновая кислота, Янтарная кислота.
4 дн
4055
OP02
4 дн
маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот; маркеры метаболизма разветвленных аминокислот; маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина); маркеры метаболизма триптофана; маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов); маркеры достаточности витаминов; маркеры кофакторного метилирования; маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации; маркеры интоксикации производными бензола; маркеры дисбиоза кишечника; соотношение квинолиновой /ксантуреновой кислот.
4 дн
7500
N28
4 дн
аргинин (Arg), валин (Val), метионин (Met), лейцин (Leu), фенилаланин (Phe), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), тирозин (Tyr), орнитин (Orn), цитруллин (Cit)
4 дн
3590
Адреса медицинских офисов
Chromolab Маяковская

Старопименовский пер., 6

Chromolab Проспект Вернадского

ул.Удальцова 71, корп. 3

Chromolab Коньково

ул. Профсоюзная 124

Chromolab Октябрьская

Калужская площадь 1, стр. 1

Chromolab 1905 года

г. Москва, ул. 1905 года, 11с1

Не нашли офиса рядом?

Закажите услугу “Выезд на дом”