Этот анализ является частью программы неонатального скрининга и рекомендуется для всех новорожденных для исключения аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот.
Аминокислоты — это органические вещества, которые являются строительными блоками белков (20 аминокислот) и играют ключевую роль в биохимических процессах организма.
Некоторые аминокислоты называются незаменимыми (триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин, фенилаланин), потому что они должны поступать с пищей, так как наш организм не может их синтезировать, другие же аминокислоты являются заменимыми (пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин), то есть они могут быть произведены организмом. Для поддержания здоровья важно употреблять достаточное количество белка, содержащего все незаменимые аминокислоты.
Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными).Наследственные аминоацидопатии связаны с дефицитом ферментов, которые метаболизируют аминокислоты, проявляются в раннем детском возрасте. Описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Обычно самый высокий обмен аминокислот происходит в нервной системе, поэтому эти патологии отражаются в задержке психомоторного развития.
Диагностика уровня ацилкарнитинов у детей является важной частью обнаружения нарушений метаболизма жирных кислот и органических ацидемий-группа наследственных метаболических заболеваний, которые приводят к накоплению органических кислот в организме. Этот процесс связан с выработкой энергии в виде молекул АТФ, происходящей в цикле Кребса. Нарушения цикла Кребса могут вызывать неврологические и психические симптомы, включая умственную отсталость, эпилепсию, аутизм и другие когнитивные нарушения.
Важно отметить, что благодаря современным методам неонатального скрининга и генетического анализа, многие из этих заболеваний можно выявить на ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз и качество жизни ребенка.
Заболевания
Наследственные аминоацидопатии/ацидурии:
Фенилкетонурия
Болезнь кленового сиропа/лейциноз
Тирозинемия
Гомоцистинурия
Аргининемия
Цитруллинемия и др.
Симптомы
Симптомы:
Нарушение сознания
Отставание в психическом и физическом развитии
Судороги
Изменение мышечного тонуса
Необычный запах тела и/или мочи
Нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ)
Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
Кетонурия
Аммониемия
Формат выдачи результата
полуколич.
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
B03.016.019
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови
-
Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
-
За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
-
За 24 часа до взятия крови исключить
-
Физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»;
-
Употребление алкоголя;
-
Прием БАД;
-
Инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
-
Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.
-
За 1 час до взятия крови не курить.
-
Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
-
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях.
На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.
Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
1 875₽
