Чувствительность стероидных рецепторов (эстроген, прогестерон) (ESR1, ESR2, PGR - 4 полиморфизма)

Полиморфизмы
ESR1 (XbaI Polymorphism; A-351G; IVS1-351A>G)
ESR1
(PvuII Polymorphism; T-397C; -397T>C)
Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов ESR1 (BtgI Polymorphism; G2014A; 2014G>A; T594T), PGR (Val660Leu; PROGINS), PGR (4114T>A)


Стероидные гормоны и их рецепторы участвуют в регуляции экспрессии генов и влияют на клеточную пролиферацию и дифференциацию в тканях-мишенях, регулируя рост, дифференцировку и функцию репродуктивной системы. У женщин основными целями эстрогенов являются яичники, матка, влагалище и молочные железы. У мужчин – семенники, их придатки и простата. Эстрогены также отвечают за рост и поддержание скелета, нормальное функционирование сердечно-сосудистой и нервной систем. Эстрогены оказывают большую часть своего действия опосредованно, с помощью эстрогеновых рецепторов.


Ген ESR1
Кодирует белок - ядерный рецептор эстрогена. Данный гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Мутации в данном гене могут приводить к репродуктивным нарушениям, нарушениям кальциевого обмена, дезорганизации соединительной ткани. У носителей минорного аллеля полиморфизмов '-397C, -351G, 2014A уровень экспрессии рецептора снижен, следствием чего может быть снижение репродуктивной функции как у мужчин, так и женщин. У женщин наряду с неудачами ЭКО на фоне низкого количества эстрогенов в крови могут также наблюдаться нарушения кальциевого обмена.


Ген PGR
Кодирует ген прогестеронового рецептора - лиганд-зависимого фактора транскрипции, имеющего 2 изоформы – PR-A и PR-B, которые реализуют разный эффект прогестерона, зависящий от типа ткани: PR-B требуется для нормального развития молочных желез, а PR-A – для правильного развития матки и поддержания репродуктивной функции. Вариант PROGINS гена прогестеронового рецептора уменьшает его чувствительность к прогестерону. Данный полиморфизм затрагивает оба транскрипционных фактора - и PR-A и PR-B. Аллель 660Leu вызывает нарушение процессов связывания лиганда обеими изоформами рецептора. Является фактором риска развития рака молочной железы, эндометрия и яичников, а также привычного невынашивания беременности. У мужчин данный полиморфизм связан с повышенным риском развития рака простаты. В сочетании с аллелем PROGINS аллель 441А является фактором риска развития рака яичников и эндометрия.

Подготовка

• Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
• Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
• Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
• За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
• За 24 часа исключить прием алкоголя
• За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
• За час - отказ от курения

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09