Сдать анализы
0+
1219
х 4 платежа в Сплит
Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (26 показателей)
аланин (Ala), аргинин (Arg), аспарагиновая кислота (Asp), валин (Val), глицин (Gly), глутаминовая кислота (Glu), лейцин (Leu), метионин (Met), орнитин (Orn), пролин (Pro), тирозин (Tyr), фенилаланин (Phe), цитруллин (Cit), свободный карнитин (C0), ацетилкарнитин (C2), пропионилкарнитин (C3), бутирилкарнитин (C4), изовалерилкарнитин (C5), глутарилкарнитин (C5DC), гексаноилкарнитин (C6), октаноилкарнитин (C8), деканоилкарнитин (C10), додеканоилкарнитин (C12), тетрадеканоилкарнитин (C14), гексадеканоилкарнитин (C16), стеароилкарнитин (C18)
Код:
N20
Указанный срок не включает дату забора биоматериала, срок исполнения - календарные дни.
Срок исполнения: *
4 дня
Метод:
ВЭЖХ-МС/МС
Биоматериал:
Кровь c ЭДТА
Капиллярная кровь
Капиллярная кровь
- Взятие биоматериала: 231 ₽
4 875 ₽
1219
Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Показано новорожденным в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания.
Определяемые параметры:
Аминокислоты
Ацилкарнитины
Определяемые параметры:
Аминокислоты
- Аланин (Ala)
- Аргинин (Arg)
- Аспарагиновая кислота (Asp)
- Валин (Val) 5. Глицин (Gly)
- Глутаминовая кислота (Glu)
- Лейцин (Leu)
- Метионин (Met)
- Орнитин (Orn)
- Пролин (Pro)
- Тирозин (Tyr)
- Фенилаланин (Phe)
- Цитруллин (Cit)
Ацилкарнитины
- Свободный карнитин (C0)
- Ацетилкарнитин (C2)
- Пропионилкарнитин (C3)
- Бутирилкарнитин (C4)
- Изовалерилкарнитин (C5)
- Глутарилкарнитин (C5DC)
- Гексаноилкарнитин (C6)
- Октаноилкарнитин (C8)
- Деканоилкарнитин (C10)
- Додеканоилкарнитин (C12)
- Тетрадеканоилкарнитин (C14)
- Гексадеканоилкарнитин (C16)
- Стеароилкарнитин (C18)
Показания
Анализ используется для исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот при следующих имеющихся условиях:- отягощенный анамнез и семейная история;
- резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
- необычный запах тела и/или мочи
- неврологические нарушения
- нарушения сознания (летаргия, кома);
- различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);
- нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
- нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
- изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия;
- повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы;
- кетонурия;
- аммониемия
Подготовка
- Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня
- Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
- Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
- За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок
- За 24 часа исключить прием алкоголя
- За 12 часов - напитков, содержащих кофеин
- За час - отказ от курения
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09Формат выдачи результата
полуколич.Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
B03.016.019
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови
С этим анализом часто назначают:
N23
4 дня
аргинин (Arg), валин (Val), лейцин (Leu), метионин (Met), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутаминовая кислота (Glu), пролин (Pro), тирозин (Tyr), орнитин (Orn), цитруллин (Cit)
4 дня
3 900 ₽
N25
4 дня
аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), изолейцин (Ile), лейцин (Leu), лизин (Lys), метионин (Met), таурин (Tau), треонин (Thr), триптофан (Trp), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагин (Asn), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), глутаминовая кислота (Glu), серин (Ser), тирозин (Tyr), гомоцистин (Hcy), цистин (Cys), орнитин (Orn), цитруллин (Cit), 1-метилгистидин (1-MH), 3-метилгистидин (3-MH), альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), альфа-аминомасляная кислота (Abu), гамма-аминомасляная кислота (gAbu), фосфоэтаноламин (Pet), фосфосерин (Pse), этаноламин (Eta)
4 дня
6 215 ₽
N28
4 дня
аргинин (Arg), валин (Val), метионин (Met), лейцин (Leu), фенилаланин (Phe), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), тирозин (Tyr), орнитин (Orn), цитруллин (Cit)
4 дня
3 710 ₽
N27
4 дня
аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), метионин (Met), треонин (Thr), лейцин (Leu), лизин (Lys), изолейцин (Ile), триптофан (Trp), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагин (Asn), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), глутаминовая кислота (Glu), пролин (Pro), серин (Ser), таурин (Tau), тирозин (Tyr), аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Ars), гомоцитруллин (Hci), орнитин (Orn), цитруллин (Cit), аденозилгомоцистеин (Agc), гомоцистин (Hcy), цистатионин (Cyst), цистеинсульфат (SSC), цистин (Cys), альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), пипеколиновая кислота (PA), сахаропин (Sac), гидроксилизин (Hly), гидроксипролин (Hyp), 1-метилгистидин (1-MH), 3-метилгистидин (3-MH), ансерин (Ans), бета-аланин (Bal), карнозин (Car), саркозин (Sar), альфа-аминомасляная кислота (Abu), бета-аминоизомасляная кислота (bAib), гамма-аминомасляная кислота (gAbu), фосфосерин (Pse), фосфоэтаноламин (Pet), этаноламин (Eta), алло-изолейцин (Ail), ацетилтирозин (Aty)
4 дня
6 575 ₽
N12
3-Гидрокси-3-метилглутаровая (меглутол) Метилмалоновая кислота Малоновая кислота (пропандиовая кислота) 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота) Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота) Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297) 2-Гидроксимасляная (2-гидроксибутановая) кислота Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин) Цитруллин Орнитин Аспарагин Таурин
3 760 ₽
N14
6 дней
Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота) пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота 2-Кетоизовалериановая 3-Метил-2-оксовалериановая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота) 4-Метил-2-оксовалериановая кислота (2 -кетоизокапроевая кислота) Кинуреновая кислота Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота) Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота) Молочная кислота (лактат, E270) Серин Глицин Этаноламин Глутамат Треонин
6 дней
3 760 ₽
Как работает сплит?
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
1219 ₽ сегодня
и 3656 ₽ потом
-
Сегодня1219 ₽
-
27 апреля1219 ₽
-
4 мая1219 ₽
-
11 мая1219 ₽
Представленный график платежей носит предварительный и ориентировочный характер, окончательные условия отобразятся на странице оплаты в сервисе Яндекс Сплит
