Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности фермента, участвующего в превращении токсичной фракции билирубина в водорастворимую. Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента. Выявление мутации имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением с-ма Жильбера; полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии гепатотоксичными препаратами.

Синдром Жильбера (или наследственная гипербилирубинемия) - это генетическое заболевание, которое проявляется в виде эпизодов желтухи и повышения уровня свободного билирубина в крови. Синдром развивается из-за мутации в гене UGT 1A1, который кодирует фермент печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Исследование направлено на выявление наличия мутации.

Подготовка

• Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильным шприцем в стерильную пробирку в строго асептических условиях, используя для этого специальное помещение, полностью соответствующее санитарно-эпидемиологическим требованиям. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

После взятия крови пробирку плавно перевернуть 8-10 раз для полного перемешивания крови с антикоагулянтом, поместить в штатив и дать отстояться при комнатной температуре 30 минут в вертикальном положении. Далее пробирку поместить в холодильник и передать курьеру. Образцы крови с гемолизом или образовавшимся сгустком исследованию не подлежат! При температуре +2…+8°С общее время хранения и транспортировки не более 24 часов с момента взятия материала. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09